Мутации генов

13.06.2018 Гены копируются и тем самым передают наследственные признаки от родителей к детям. Но это свойство генов не абсолютно, так как они могут изменяться приобретая новые свойства. Процесс этот называется -  мутации генов. Возникать могут в любых клетках организма, передаваться потомству только генами половых клеток.

Причинами мутации генов могут быть внешние или внутренние неблагоприятные факторы (например высокая температура, химические вещества, естественный фон радиации, курение, алкоголь, наркотики).

Мутации генов могут быть полезными для организма, вредными и нейтральными. Вредные мутации лежат в основе наследственных болезней.

По своему виду мутации генов могут быть:

• геномные (увеличение числа наборов хромосом собственного генома);

• хромосомные (потеря части хромосомы (делеция), удвоение (дупликация), изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация)

• генные (на молекулярном уровне менее значительны, но чаще встречаемы точечные мутации)

В какой же момент происходит мутации генов

Хромосомы - носители генетической информации. Каждая хромосома содержит свой набор генов. У человека каждая клетка имеет помимо половой 23 пары (46 хромосом). Половые клетки яйцеклетки и сперматозоиды имеют одинарный набор хромосом и генов образованных при расхождении во время деления клеток. При оплодотворении 23 хромосомы даёт сперматозоид и 23 хромосомы даёт яйцеклетка. Образуется эмбрион с полным набором 46 хромосом.
Иногда это происходит с хромосомными мутациями, изменениями числа или структуры хромосом. Оплодотворённая яйцеклетка может содержать избыток или недостаток хромосом. Это приводит к патологии развития плода. Проявляется в виде самопроизвольных выкидышей и мертворождений, наследственных болезней, синдромов, получивших название хромосомных. 

Мутации генов - что же делать?

Чем ранее выявлены изменения кариотипа, мутации генов, тем вероятнее можно помочь решить, например, вопрос деторождения.

Кариотип не изменится, мутации не исчезнут. Но, например, при синдроме Шершевского-Тёрнера (смотрите карусель) своевременно назначенная гормоно-заместительная терапия позволит увеличить девочке размер матки, сохранить менструально-подобные выделения для того, чтобы при вступлении в брак возможно было выносить беременность, полученную при оплодотворении донорской яйцеклетки.

На сегодняшний день можно выявить огромное количество мутаций генов.

Недавно я читала историю Елены Прокловой о смерти трёх ее сыновей. На момент ее беременностей ещё не определяли мутации генов тромбофилии (генетически обусловленное сгущение крови). Сегодня мы можем, зная о наличии данных мутаций, предварительно перед планированием беременности можем начать введение низкомолекулярных гепаринов (фраксипарин, клексан) и тем самым сохранить наступившую.

Зная, например, о генетических факторах риска рака молочной железы - своевременно и постоянно проводить маммографию, посещать маммолога и при малейших изменениях проходить оперативное лечение.

Зная о наличии какой-либо наследственной патологии при проведении ЭКО с ПГД выбрать для переноса эмбрионы имеющие нормальный кариотип.

Мои рекомендации:

1. Исследовать кариотип супругов в обязательном порядке при:

•  возрасте старше 35 лет
• патологии спермы
• отсутствии менструаций
• повторных неудачных попытках ЭКО
• наличии выкидышей и регрессов в анамнезе
• неясном факторе бесплодия
• наличии генетических нарушений в родне

2. Исследовать кровь на мутации генов тромбофилии

• при наличии выкидышей и регрессов в анамнезе
• неудачных попытках ЭКО
• изменениях свертываемости крови

3. При наличии изменений кариотипа (даже при норме, но наличии спутников по 21, 16, 18, 22 хромосомах) проводить ЭКО с ПГД (ПГС)

 Здоровья всем хорошего!

К.М.Н., врач-акушер-гинеколог Елена Попенко