Клиника ЭКО Меркурий - лучшее предприятие Европы

саморегулируемая организация

Национальная ассоциация медицинских организаций Центр ЭКО Меркурий
г. Тюмень, ул. Военная, 11/1
Телефон: +7(3452) 60-00-07, 8-929-269-00-07
Факс: +7(3452) 43-63-69
E-mail: mcrm436369@mail.ru
Время работы: пн.-пт. 9.00-16.30, суббота 9.00-14.00

Клиника лечит бесплодие, проводит ЭКО по ОМС для жителей Тюмени, Челябинска, Екатеринбурга, Омска, Перми, Волгограда, Нижнего Новгорода, Новосибирска, Красноярска, Казани.

ЭКО для жителей Ханты-Мансийска, Нижневартовска, Нягани, Пыть-Яха, Сургута, Нефтеюганска, Югорска, Салехарда, Муравленко, Когалыма.

Поиск по сайту

День семьи

«Меркурий» поздравляет детей, родителей, бабушек и дедушек с православным праздником Семьи, Любви и Верности.

Календарь беременности

Рассылка новостей

Управление подпиской

Главная / Диагностика

Мутации генов

13.06.2018 Гены копируются и тем самым передают наследственные признаки от родителей к детям. Но это свойство генов не абсолютно, так как они могут изменяться приобретая новые свойства. Процесс этот называется -  мутации генов. Возникать могут в любых клетках организма, передаваться потомству только генами половых клеток.

Причинами мутации генов могут быть внешние или внутренние неблагоприятные факторы (например высокая температура, химические вещества, естественный фон радиации, курение, алкоголь, наркотики).

Мутации генов могут быть полезными для организма, вредными и нейтральными. Вредные мутации лежат в основе наследственных болезней.

По своему виду мутации генов могут быть:

  • геномные (увеличение числа наборов хромосом собственного генома);
  • хромосомные (потеря части хромосомы (делеция), удвоение (дупликация), изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация)
  • генные (на молекулярном уровне менее значительны, но чаще встречаемы точечные мутации)

В какой же момент происходит мутации генов

Хромосомы - носители генетической информации. Каждая хромосома содержит свой набор генов. У человека каждая клетка имеет помимо половой 23 пары (46 хромосом). Половые клетки яйцеклетки и сперматозоиды имеют одинарный набор хромосом и генов образованных при расхождении во время деления клеток. При оплодотворении 23 хромосомы даёт сперматозоид и 23 хромосомы даёт яйцеклетка. Образуется эмбрион с полным набором 46 хромосом.
Иногда это происходит с хромосомными мутациями, изменениями числа или структуры хромосом. Оплодотворённая яйцеклетка может содержать избыток или недостаток хромосом. Это приводит к патологии развития плода. Проявляется в виде самопроизвольных выкидышей и мертворождений, наследственных болезней, синдромов, получивших название хромосомных. 

Мутации генов - что же делать?

Чем ранее выявлены изменения кариотипа, мутации генов, тем вероятнее можно помочь решить, например, вопрос деторождения.

Кариотип не изменится, мутации не исчезнут. Но, например, при синдроме Шершевского-Тёрнера (смотрите карусель) своевременно назначенная гормоно-заместительная терапия позволит увеличить девочке размер матки, сохранить менструально-подобные выделения для того, чтобы при вступлении в брак возможно было выносить беременность, полученную при оплодотворении донорской яйцеклетки.

На сегодняшний день можно выявить огромное количество мутаций генов.

Недавно я читала историю Елены Прокловой о смерти трёх ее сыновей. На момент ее беременностей ещё не определяли мутации генов тромбофилии (генетически обусловленное сгущение крови). Сегодня мы можем, зная о наличии данных мутаций, предварительно перед планированием беременности можем начать введение низкомолекулярных гепаринов (фраксипарин, клексан) и тем самым сохранить наступившую.

Зная, например, о генетических факторах риска рака молочной железы - своевременно и постоянно проводить маммографию, посещать маммолога и при малейших изменениях проходить оперативное лечение.

Зная о наличии какой-либо наследственной патологии при проведении ЭКО с ПГД выбрать для переноса эмбрионы имеющие нормальный кариотип.

Мои рекомендации:

1. Исследовать кариотип супругов в обязательном порядке при:
  •  возрасте старше 35 лет
  • патологии спермы
  • отсутствии менструаций
  • повторных неудачных попытках ЭКО
  • наличии выкидышей и регрессов в анамнезе
  • неясном факторе бесплодия
  • наличии генетических нарушений в родне
2. Исследовать кровь на мутации генов тромбофилии
  • при наличии выкидышей и регрессов в анамнезе
  • неудачных попытках ЭКО
  • изменениях свертываемости крови
3. При наличии изменений кариотипа (даже при норме, но наличии спутников по 21, 16, 18, 22 хромосомах) проводить ЭКО с ПГД (ПГС)

 Здоровья всем хорошего!

К.М.Н., врач-акушер-гинеколог Елена Попенко


Возврат к списку

Запишись на прием к доктору

   vk  twitter
 googleplus  livejournal  mailru

Новости

Понедельник начался с прочтения вот такого счастливого письма

30.01.2023

Понедельник начался с прочтения вот такого счастливого письма «Елена Васильевна!!!!! Я на эмоциях не могу придти в себя!!!!!этого не может быть но я беременая!!!! Как такое может быть??? Как????помните я написала, что кровила и хгч был низкий. Я тогда психанула и бросила все таблетки, уколы. Я такая злая была что не получилось и расстраивалась очень. Потом месячные не пришли. Думала - вот и начадось после эко осложнения. Гормоны опять востанавливать или еще что похуже. Ужас был вобщем:((( с работы уйти не могла.
Взяла себя в руки надо же здоровье приводить в норму. Сегодня сходила все таки на узи!!!!!!! У меня уже 10 неделек!!!! Боже какое счастье!!!!! Позвонила мужу он так обрадовался!!!! У нас сегодня в семье празник!!!! Елена Васильевна милая наша я спасибо вам огромное от нашей семьи. Вы нам подарили радость и счастье! Улыбаюсь весь день и не могу придти в себя! Благодарю за помощь и за советы. Если бы вас послушала и пошла на узи вовремя как вы говорили давно ходила бы беременая!!!!


С новорожденной Эмилией!

24.01.2023

С новорожденной Эмилией! «Ура! Мы родились! Еленочка Васильевна, вы наш ангел! 10 января у нас родилась Эмилия! 3020 гр, 50 см. У нас все отлично. Молока хватает кормлю сама. Мила кушает хорошо, аппетит хороший и мне кажется у нее даже щечки появились немного. А то была тощенькая, малюсенькая. Страшно на руки было брать. Очень любит разглядывать все и чтобы с ней разговаривали. Любопышка наша. Елена Васильевна, спасибо вам за доченьку. Если будем в Тюмени, может заедем показаться. Мы в восторге от центра и от того, как у вас все организовано. И эко сделали очень быстро и все удачно так сложилось. Спасибо за ваш профессионализм и за ваш добрый настрой. Дай Бог вам здоровья!»


Письмо малышу в 2023 году

18.01.2023

Письмо малышу в 2023 году Получили трогательное, милое, написанное с любовью и надеждой «Послание малышу».


Архив новостей

Отзывы пациентов

Спасибо коллективу центра ЭКО Меркурий за заботу, терпение, поддержку
Все проблемы высосаны из пальца, когда есть люди, которые помогают и дарят надежду, веру в лучшее. Спасибо коллективу центра ЭКО «Меркурий»  за заботу, терпение, поддержку. Будьте здоровы и счастливы, всех вам благ.

Оставить отзыв

Запишись на прием к доктору Центр ЭКО Меркурий
г. Тюмень, ул. Военная, 11/1
Телефон: +7(3452) 60-00-07, 43-62-87
Факс: +7(3452) 43-63-69
E-mail: mcrm436369@mail.ru
Время работы: пн.-пт. 9.00-16.30, суббота 9.00-14.00
Клиника ЭКО | Бесплодие | Овуляция | Диагностика | УЗИ | ЭКО бесплатно | Планирование беременности | Календарь беременности | Тест на беременность