Инверсия хромосомы

09.10.2019
Сегодняшняя публикация возникла в связи с получением кариотипа мужа одной из пациенток.

Кариотип - генетический паспорт человека. Сдаётся один раз в жизни
.
Показанием для определения кариотипа явился возраст мужа старше 35 лет. Получили результат мы уже при получении трёх ооцитов у жены 46,XY,inv(17)(q21;q23) - мужской кариотип с парацентрической инверсией хромосомы 17. При посещении генетика было рекомендовано в программе эко провести ПГД

Что же это такое выявлено?

Инверсия - это перестройка заключающаяся в двух разрывах и повороте участка хромосомы на 180 градусов.

Может быть перецентрической (захватывать центромеру) и парацентрической (происходить в одном плече не затрагивая центромеру) - фото 2 в карусели .

Чем же опасны такие изменения хромосом?
.
Инверсия может быть унаследована и передана ребёнку. Она может быть «сбалансированной» - иметь все гены присутствующие в нормальной хромосоме. Может быть «несбалансированной» - гены были удалены (потеряны) или напротив дублированы.