саморегулируемая организация г. Тюмень, ул. Военная, 11/1 Телефон: +7(3452) 60-00-07, 8-929-269-00-07 Факс: +7(3452) 43-63-69 E-mail: mcrm436369@mail.ru Время работы: пн.-пт. 9.00-16.30, суббота 9.00-14.00 Клиника лечит бесплодие, проводит ЭКО по ОМС для жителей Тюмени, Челябинска, Екатеринбурга, Омска, Перми, Волгограда, Нижнего Новгорода, Новосибирска, Красноярска, Казани. ЭКО для жителей Ханты-Мансийска, Нижневартовска, Нягани, Пыть-Яха, Сургута, Нефтеюганска, Югорска, Салехарда, Муравленко, Когалыма.
День семьи «Меркурий» поздравляет детей, родителей, бабушек и дедушек с православным праздником Семьи, Любви и Верности.
|
Главная / Диагностика Кариотип - генетический анализ. Инверсия хромосомы
09.10.2019
Сегодняшняя публикация возникла в связи с получением кариотипа мужа одной из пациенток. Кариотип - генетический паспорт человека. Сдаётся один раз в жизни . Показанием для определения кариотипа явился возраст мужа старше 35 лет. Получили результат мы уже при получении трёх ооцитов у жены 46,XY,inv(17)(q21;q23) - мужской кариотип с парацентрической инверсией хромосомы 17. При посещении генетика было рекомендовано в программе эко провести ПГД Что же это такое выявлено? Инверсия - это перестройка заключающаяся в двух разрывах и повороте участка хромосомы на 180 градусов. Может быть перецентрической (захватывать центромеру) и парацентрической (происходить в одном плече не затрагивая центромеру) - фото 2 в карусели . Чем же опасны такие изменения хромосом? . Инверсия может быть унаследована и передана ребёнку. Она может быть «сбалансированной» - иметь все гены присутствующие в нормальной хромосоме. Может быть «несбалансированной» - гены были удалены (потеряны) или напротив дублированы.
Сбалансированная инверсия не вызовет ни каких проблем у самого малыша.
Несбалансированная инверсия часто связана с такими проблемами как задержка развития и позднее умственная отсталость, множественные врождённые аномалии. Приобретение инверсии в соматической клетке может привести к развитию предраковых и раковых процессов внутри клетки
. Таким образом, даже не зная кариотип жены (для более точного прогнозирования), супружеской паре было предложено проведение ПГД полученных эмбрионов Предлагали ли вам исследование кариотипа и считаете ли вы его важным? |
Новости
Как долго ждать квоту на криопротокол? ⠀ 20.03.2024 - Как долго ждать квоту на криопротокол? ⠀- Есть замороженные эмбрионы, а в клинике большая очередь на криоперенос, что делать? ⠀ ⠀ Если вы столкнулись с подобной проблемой, обращайтесь! В международном центре репродуктивной медицины «Меркурий» перенос криоконсервированных эмбрионов возможен в ближайшем менструальном цикле. ⠀
Без генетики тут и правда не обошлось 18.03.2024 Елена Васильевна, простите меня я не потерялась, просто совсем вылетело из головы вам сообщить главную новость. 24 октября у нас родились Яша и Миша. Были немного слабенькими, но уже набрали вес как подкармливать начала, а то молока на двоих не хватает. Но ничего наверстаем еще. Мальчишки кстати очень похожие друг на дружку. Только мы с мужем их можем различить. Первое время даже сами подписывали. Я потом по родинке на ушке научилась различать и сейчас уже и так вижу. ⠀08.03.2024 Дорогие и милые девушки, поздравляем с Международным женским днем! Пусть весеннее настроение сопровождает Вас повсюду, заряжая своим теплом и энергией окружающих. Будьте очаровательными и непосредственными, любимыми и просто счастливыми!Ваш "Меркурий"
|