саморегулируемая организация г. Тюмень, ул. Военная, 11/1 Телефон: +7 (929) 269-00-07 +7(3452) 60-00-07 Факс: +7(3452) 43-63-69 E-mail: mcrm436369@mail.ru Время работы: пн.-пт. 9.00-16.30, суббота 9.00-14.00 Клиника лечит бесплодие, проводит ЭКО по ОМС для жителей Тюмени, Челябинска, Екатеринбурга, Омска, Перми, Волгограда, Нижнего Новгорода, Новосибирска, Красноярска, Казани. ЭКО для жителей Ханты-Мансийска, Нижневартовска, Нягани, Пыть-Яха, Сургута, Нефтеюганска, Югорска, Салехарда, Муравленко, Когалыма. Ноябрьска, Нового Уренгоя
День семьи «Меркурий» поздравляет детей, родителей, бабушек и дедушек с православным праздником Семьи, Любви и Верности.
|
Главная / Диагностика Зачем сдавать кариотип?
19.04.2022
У нас проблема. Помогите! На консультацию к нашему доктору, врачу акушеру-гинекологу Елене Попенко пришла молодая пара. Ребятам по 30 лет. Очень красивые, позитивные, энергичные, занимаются спортом, несколько лет мечтают о малыше.
⠀ И уже устали от ожидания. Беременность наступает. Но не успеют будущие родители порадоваться двум полоскам на тесте, посмотреть на сердечко на УЗИ, как счастье неожиданно, без видимых причин, обрывается. Наконец, решились выяснить, почему выносить ребенка даже на ранних сроках не удается. ⠀ Предложили сдать анализ на кариотип. Почему? ⠀ Здоровый эмбрион имеет 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы, которые он получает при оплодотворении от матери и отца. При этом половые хромосомы определяют пол будущего ребенка. Если эмбрион имеет две Х-хромосомы, то родится девочка; если одна Y и одна Х-хромосома, родится мальчик. ⠀ Если возникает ошибка при распределении хромосом либо транслокации генов, то в организме будущего ребенка произойдут серьезные изменения. Большинство таких нарушений приводят к гибели эмбриона, выкидышу, либо рождению больного ребенка с врожденными генетическими заболеваниями. ⠀ Другими словами, природа все продумала. Организм изначально запрограммирован на рождение здорового ребенка и он избавляется от больного. ⠀ Кариотипы обоих супругов показали сбалансированные транслокации по 16 и 22 паре хромосом. Сами они абсолютно здоровы. А вот при слиянии их половых клеток образуется генетически аномальный эмбрион, не способный к развитию после наступления беременности. ⠀ Пара была в шоке. Как же так. Ведь они здоровы, но даже и подумать не могли о своих генетических особенностях. ⠀ Действительно, когда мы женимся, мы не сдаем анализы, не выясняем генетику. Да порой в семье и сами не догадываются о каких то отклонениях. Обычно это информация замалчивается, а затем теряется во времени. А потомки должны решать загадки генетики самостоятельно. ⠀ Выявить подобные нарушения можно только с помощью исследования! ⠀ Хорошо, что супруги набрались смелости и пришли со своей бедой. Потому что решить их проблему на самом деле не сложно. Рекомендовали им пройти ЭКО с ПГД (предимплантационная генетическая диагностика эмбриона). Проблем с зачатием у них не было. Беременность наступила с первой попытки. Ведь из полученных эмбриончиков с помощью экспертизы мы выбрали абсолютно здорового малыша! Кстати, во время программы ЭКО с ПГД возможен выбор пола будущего ребенка, для исключения генетических аномалий, сцепленных с полом (п.4 ст. 55 323 ФЗ).
18 февраля в наш центр пришло долгожданное письмо от супругов: "Елена Васильевна, 3 февраля у нас в семье родился Макарушка! Благодарим вас за ваши советы и профессионализм! Вы подарили нашей семье счастье и смысл жизни! Рады, что обратились в вашу клинику за помощью и мы попали именно к вам. Никогда бы не подумали, что у нас будут какие то проблемы. Может мы бы и дальше мучались. А вы разглядели, помогли. Эта беременность прошла без приключений. Все было в норме и обошлось без проблем. Всегда хотела сына и теперь он у меня на руках. Макар очень улыбчивый мальчик, со светлыми волосиками и с голубыми глазами. Передает вам привет. Спасибо за то, что дали ему жизнь!"
⠀ А вы задумывались о семейных «загадках»? Знаете о своей генетике? |
Новости16.10.2024 Что изменится 1 января 2025 года? Обсудим с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом клиники «Меркурий» Еленой Попенко во время прямого эфира 17 октября 2024 года в 16 часов по Московскому времени.10.10.2024 С 1 января 2025 года вступают в силу новые клинические рекомендации по «Женскому бесплодию», «СПЯ», «миоме матки», планируются внесения изменений в Порядок оказания медицинской помощи по ВРТ (приказ 803н). Сколько всего нового. Пора это обсудить.⠀
Ожирение и ЭКО: почему врачи поддерживают новые правила 09.10.2024 В 2025 году ожидаются изменения в приказе 803н «О порядке использования ВРТ, противопоказаниях и ограничениях к их использованию» , связанные с ожирением. Предполагается, что оно будет внесено в список противопоказаний к ЭКО. Инициатива активно поддерживается медицинским сообществом, и на то есть серьезные основания.
|