Когда глаза обманывают

22.03.2023 Однажды на прием к нашему специалисту пришла симпатичная девушка. Она долго не могла забеременеть. Причину нашли очень быстро. Оказалось, у нее и не может быть детей из-за отсутствия матки, яичников и маточных труб! Пациентка сдала кариатип. По результатам - она мальчик! НО при этом ее половые органы, грудь были развиты по женскому типу.

Чтобы вовремя заметить сбои в генетике, супругам предлагается сдать кариотипы. Особенно этот генетический анализ показан парам, которые уже столкнулись с проблемой бесплодия и невынашивания беременности. Невозможность иметь детей нередко связана с генетическими нарушениями у одного или обоих партнеров.

Кариотип - генетический паспорт, который представляет собой клеточный хромосомный комплекс. Каждая из хромосом является носительницей генов, отвечающих за наследственность.

Нормой у человека является 46 хромосом из которых: 22 пары хромосом соматические и две хромосомы половые. Набор хромосом не меняется в течение жизни и определяется только один раз.
* у женщин норма 46,ХХ
* у мужчин норма 46,ХУ

Важность определения кариотипов супругов на этапе планирования беременности неоспорима, даже при отсутствии явных показаний. Многие не знают о наличии у дальних родственников заболеваний с наследственной патологией (синдром Эдвардса, Дауна, Кляйнфельтера). Исследование кариотипа поможет выявить эти наследственные генетические нарушения.

Изменения в количестве и структуре хромосом говорят о генетической поломке, которая может привести к бесплодию, самопроизвольному аборту и рождению ребенка с наследственными заболеваниями.

Показания для исследования кариотипа:
* возраст старше 35 лет
* бесплодие с неясным фактором
* ранее сделанные программы ЭКО без результата
* наличие хромосомной патологии в семье супруги или супруга
* гормональный дисбаланс у женщины
* регрессы, выкидыши в анамнезе
* вредные привычки будущей мамы
* брак между близкими родственниками
* рождение ребёнка с наследственными болезнями

Кариотипирование дает возможность вовремя заметить проблему и вовремя найти ее решения. На сегодняшний день при изменениях кариотипа есть возможность рождения здорового малыша. Для этого супругам достаточно пройти ЭКО с использованием ПГД.

Записаться на прием можно по тел: +7(3452) 60-00-07, +7(929)269-00-07