Кариотип

06.06.2018

Что такое кариотип и зачем его сдавать перед ЭКО

Кариотип - генетический паспорт, который представляет собой клеточный хромосомный комплекс. Каждая из хромосом является носительницей генов отвечающих за наследственность.

Нормой у человека является 46 хромосом из которых: 22 пары хромосом соматические и две хромосомы половые. Набор хромосом не меняется в течение жизни и определяется только один раз.

• у женщин норма 46,ХХ
• у мужчин норма 46,ХУ

Важность определения кариотипов супругов на этапе планирования беременности неоспорима, даже при отсутствии явных показаний. Многие не знают о наличии у дальних родственников заболеваний с наследственной патологией (синдром Эдвардса, Дауна, Кляйнфельтера). Исследование кариотипа поможет выявить эти наследственные генетические нарушения.

Показания для исследования кариотипа:

• возраст старше 35 лет
• бесплодие с не ясным фактором
• ранее сделанные программы ЭКО без результата
• наличие хромосомной патологии в семье супруги или супруга
• гормональный дисбаланс у женщины
• регрессы, выкидыши в анамнезе 
• вредные привычки будущей мамы
• брак между близкими родственниками
• рождение ребёнка с наследственными болезнями

Патология кариотипа не лечится, но своевременно выявленная позволяет избежать многих лет бесперспективного лечения бесплодия. На сегодняшний день при изменениях кариотипа есть возможность рождения здорового малыша с использованием ПГД.