Генетическое обследование эмбриона. Как родить здорового ребенка.

18.03.2021 Ещё вчера было фантастикой - иметь здорового СВОЕГО ребёнка при наличии генетических заболеваний. Сегодня - это реальность и почти рутинная процедура

Для того, чтобы наглядно понять суть проводимого обследования, рассмотрим на примере гемофилии. Болеют, и, даже умирают лица мужского пола. Соответственно, при наличии гена гемофилии рожать можно только девочек
⠀
⠀⠀Проводится биопсия трофэктодермы, выполняется предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) на все 24 хромосомы (22 парные аутосомы и обе половые хромосомы). Переносят в полость матки только эмбрион, имеющий набор хромосом 46ХХ - девочку

В каких случаях ещё рекомендовано проведение ПГТ?

• У супругов нормальный набор хромосом 46 ХХ, 46ХУ, но у обоих имеются спутники по 21 хромосоме. Риск рождения малыша с болезнью Дауна в таком случае многократно возрастает. И, несомненно, более правильно исключить наступление беременности, чем прерывать её потом
• Неоднократные регрессирующие беременности, выкидыши
• Более двух безуспешных попыток ЭКО с переносом бластоцист
• Возраст мамы старше 35 лет
• Нарушение сперматогенеза у мужа
• Наличие хромосомных перестроек у одного из родителей

⠀После забора трофэктодермы она отправляется на анализ. Эмбрионы замораживаются каждый в отдельную соломину и хранятся в жидком азоте до получения результата ПГТ
⠀
⠀⠀Качественный эмбрион после ПГТ, рекомендованный к переносу, повысит результативность ЭКО, снизит вероятность замершей беременности и сведёт к минимуму риск рождения детей с хромосомной патологией
⠀
⠀⠀А вы задумывались когда-нибудь о возможных генетических отклонениях у будущих детей?