саморегулируемая организация

Национальная ассоциация медицинских организаций Центр ЭКО Меркурий
г. Тюмень, ул. Военная, 11/1
Телефон: (3452) 43-62-87, 60-00-07
Факс: (3452) 43-63-69
E-mail: mcrm436369@mail.ru
Время работы: пн.-пт. 9.00-16.30, суббота 9.00-14.00

Клиника лечит бесплодие, проводит ЭКО по ОМС для жителей Тюмени, Челябинска, Екатеринбурга, Омска, Перми, Волгограда, Нижнего Новгорода, Новосибирска, Красноярска, Казани.

ЭКО для жителей Ханты-Мансийска, Нижневартовска, Нягани, Пыть-Яха, Сургута, Нефтеюганска, Югорска, Салехарда, Муравленко, Когалыма.

Поиск по сайту

День семьи

«Меркурий» поздравляет детей, родителей, бабушек и дедушек с православным праздником Семьи, Любви и Верности.

Рассылка новостей

Управление подпиской

Главная / Лечение бесплодия  / ПГД

ПГД генетическая диагностика

ПГД (генетическая диагностика эмбриона) методом fishПредимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – генетическое исследование, которое позволят выявить генетические дефекты и аномалии у эмбриона до момента переноса его в полость матки. Этот метод определения  был разработан в 1990 году ученым с мировым именем Ю. С. Верлинским и внедрен в международную практику. ПГД позволяет производить исследование на полярных тельцах (0-1 день), бластомерах (3 день), бластоцистах (с трафектодермы 5 дня). В ходе этой диагностической процедуры возможно определение численных хромосомных аномалий, в некоторых случаях транслокаций генов, генном и геномном уровне.  

 Для чего нужно ПГД

Здоровый эмбрион имеет 22 пары хромосом и 2 аутосомы, которые он получает при оплодотворении от матери и отца. При этом аутосомы определяют пол будущего ребенка. Если эмбрион имеет две Х-хромосомы, то родится девочка; если одна Y и одна Х-хромосома, родится мальчик. 
Если возникает ошибка при распределении хромосом либо транслокации генов, то в организме будущего ребенка произойдут серьезные изменения. Большинство таких нарушений приводят к гибели эмбриона, выкидышу, либо рождению больного ребенка с врожденными генетическими заболеваниями. 

ПГД выявляет хромосомные, а также генные и геномные аномалии, самыми распространенными из них являются:
  • синдром Дауна, 
  • кистозный фиброз, 
  • мышечная дистрофия, 
  • серповидно-клеточная анемия, 
  • синдром Тея-Сакса, 
  • Гоше заболевания
К примеру, 
  • при синдроме Дауна эмбрион имеет отклонения по 21 хромосоме (вместо положенных 2 имеется 3). Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. 
  • при синдроме Клайнфельтера имеется отклонение по Х хромосоме (вместо положенных 2 Х хромосом имеется 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY). Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 1 на 500—700 новорождённых мальчиков
  • при синдроме Шерешевского-Тёрнера кариотип имеет 45,(X0) либо 46,(XX)=30 % — мозаичная форма. Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается у девочек с частотой 1:1500.
На сегодняшний день в мире известны тысячи генетических аномалий. Выявить их у эмбриона возможно с помощью ПГД. 

Проведение ПГД возможно только в программах экстракорпорального оплодотворения. Существуют разные методы исследования биоматериала. 
  1. Fish-исследование (окрашивание участков хромосом флюорохромами)
  2. CGH (сравнительно-геномная гибридизация)
  3. Сиквинирование (техника определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК)
Данные процедуры дают возможность супружеским парам иметь здоровых детей без генетических отклонений. 

ПГД в Тюмени

В МЦРМ "Меркурий" генетические исследования эмбрионов проводят с 2012 года. Наши специалисты проходили обучение и стажировку у первооткрывателей исследования в институте репродуктивной генетики г. Чикаго. Данный институт является координационным центром ВОЗ по ПГД. 

Наша клиника проводит ПГД методами Fish-исследование и CGH. 

Мы рекомендуем ПГД
  • женщинам после 35 -40 лет,
  • супругам, имеющим случаи невынашивания беременности,
  • супругам с неоднократной неудачей ЭКО,
  • мужчинам с тяжелыми факторами мужского бесплодия (терато-, зоо-, астено-. спермия), 
  • если имеется риск передачи генетических аномалий детям от родственников по генетическому древу,
  • в др. индивидуальных случаях.

Выбор пола 

Во время программы ЭКО с ПГД возможен выбор пола будущего ребенка, для исключения генетических аномалий, сцепленных с полом (п.4 ст. 55  323 ФЗ). ПГД с вероятностью 99,9% дает возможность определить пол эмбриона и помочь исключить исследуемые наследственные заболевания. 

Как это происходит? 

В ходе программы ЭКО после пункции фолликулов и оплодотворения ооцитов спермой мужа или донора, оплодотворенные эмбрионы находятся под наблюдением эмбриологов.  
  • В трехдневном возрасте эмбрион обычно состоит из восьми идентичных клеток. Они называются «бластомеры». Для проведения генетического исследования методом Fish без ущерба для эмбриона делается забор 1 бластомера. При этом эмбрион продолжает развиваться, а изъятый бластомер исследуются на генетические аномалии. 
  • На стадии 5 дней эмбрион называется "бластоциста" и имеет внутриклеточную массу (плод) и трофэктодерму (плаценту). Для проведения генетического исследования методом CGH от трофэктодермы отщипывается 5-6 клеток для дальнейшего исследования. 
Таким образом, эмбрион проходит тестирование еще до имплантации. Только если клетки признаны нормальными, эмбрионы переносятся в полость матки женщины. А значит, вскоре стоит ожидать рождение здорового малыша. 

Преимущества ПГД:
  • В программе ЭКО с ПГД при обнаружении генетических аномалий, пациентке переносятся только здоровые эмбрионы. 
  • Избавляет женщину во время беременности от лишних мыслей о генетическом здоровье будущего ребенка,
  • Позволяет определить и устранить причину регулярных и ранних выкидышей. 
 leaflet-PGS-01+-01 (2).jpg
 leaflet-PGS-02+-01 (1).jpg
 

 facebook ok.png vk twitter
 googleplus livejournal instagram.png mailru

Новости

Письмо счастья!

19.09.2018

Письмо счастья! Сегодня наш доктор Попенко Елена Васильевна получила приятное счастливое письмо!


Победили!

16.09.2018

Победили! Сегодня мы сказали девочке те самые заветные слова: «Поздравляем, Вы беременны!»


У нас родилась Есения!

31.08.2018

У нас родилась Есения! У нас родилась девочка Есения! Вес 3500 гр. По словам мамы, все прошло благополучно! Это уже 982 ребенок нашего центра!


Архив новостей

Отзывы пациентов

У нас родился сыночек, которого мы ждали 15 лет
Огромное спасибо всем сотрудникам Меркурий. Благодаря Вам, особенно благодаря Марии Андреевне, у нас родился сыночек, которого мы ждали 15 лет. Спасибо Вам еще раз.

Оставить отзыв

ЭКО | Бесплодие | Овуляция | Диагностика | ЭКО бесплатно | Планирование беременности | Календарь беременности | Тест на беременность