саморегулируемая организация

Центр ЭКО Меркурий
г. Тюмень, ул. Военная, 11/1
Телефон: +7 (929) 269-00-07
+7(3452) 60-00-07
Факс: +7(3452) 43-63-69
E-mail: mcrm436369@mail.ru
Время работы: пн.-пт. 9.00-16.30, суббота 9.00-14.00

Клиника лечит бесплодие, проводит ЭКО по ОМС для жителей Тюмени, Челябинска, Екатеринбурга, Омска, Перми, Волгограда, Нижнего Новгорода, Новосибирска, Красноярска, Казани.

ЭКО для жителей Ханты-Мансийска, Нижневартовска, Нягани, Пыть-Яха, Сургута, Нефтеюганска, Югорска, Салехарда, Муравленко, Когалыма. Ноябрьска, Нового Уренгоя

Поиск по сайту

День семьи

«Меркурий» поздравляет детей, родителей, бабушек и дедушек с православным праздником Семьи, Любви и Верности.

Рассылка новостей

Управление подпиской

Главная

ПГД эмбриона при ЭКО Предимплантационная генетическая диагностика

ПГД (генетическая диагностика эмбриона) методом fish

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – генетическое исследование, которое позволят выявить генетические дефекты и аномалии у эмбриона до момента переноса его в полость матки. Этот метод определения был разработан в 1990 году ученым с мировым именем Ю. С. Верлинским и внедрен в международную практику. ПГД позволяет производить исследование на полярных тельцах (0-1 день), бластомерах (3 день), бластоцистах (с трафектодермы 5 дня). В ходе этой диагностической процедуры возможно определение численных хромосомных аномалий, в некоторых случаях транслокаций генов, генном и геномном уровне.

Для чего нужно ПГД

Здоровый эмбрион имеет 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом (XX или XY), половину которых он получает от мамы и половину от отца. При этом половые хромосомы определяют пол будущего ребенка. Если эмбрион имеет две Х-хромосомы, то родится девочка; если одна Y и одна Х-хромосома, родится мальчик.

Если возникает ошибка при распределении хромосом либо транслокации генов, то в организме будущего ребенка произойдут серьезные изменения. Большинство таких нарушений приводят к гибели эмбриона, выкидышу, либо рождению больного ребенка с врожденными генетическими заболеваниями.

К примеру, случай и практики нашей клиники

ПГД выявляет хромосомные, а также генные и геномные аномалии, самыми распространенными из них являются:

синдром Дауна,
кистозный фиброз,
мышечная дистрофия,
серповидно-клеточная анемия,
синдром Тея-Сакса,
Гоше заболевания

К примеру,

при синдроме Дауна эмбрион имеет отклонения по 21 хромосоме (вместо положенных 2 имеется 3). Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.
при синдроме Клайнфельтера имеется отклонение по Х хромосоме (вместо положенных 2 Х хромосом имеется 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY). Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 1 на 500—700 новорождённых мальчиков
при синдроме Шерешевского-Тёрнера кариотип имеет 45,(X0) либо 46,(XX)=30 % — мозаичная форма. Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается у девочек с частотой 1:1500.

На сегодняшний день в мире известны тысячи генетических аномалий. Выявить их у эмбриона возможно с помощью ПГД.

К примеру, история нашей пациентки с генетическим заболеванием кожи - Ихтиоз в форме Х-сцепленной формы.

Проведение ПГД возможно только в программах экстракорпорального оплодотворения. Существуют разные методы исследования биоматериала.

Fish-исследование (окрашивание участков хромосом флюорохромами)
CGH (сравнительно-геномная гибридизация)
Сиквинирование (техника определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК)

Данные процедуры дают возможность супружеским парам иметь здоровых детей без генетических отклонений.

ПГД в Тюмени

В МЦРМ "Меркурий" генетические исследования эмбрионов проводят с 2012 года. Наши специалисты проходили обучение и стажировку у первооткрывателей исследования в институте репродуктивной генетики г. Чикаго. Данный институт является координационным центром ВОЗ по ПГД.

Наша клиника проводит ПГД методами Fish-исследование и CGH.

Мы рекомендуем ПГД

женщинам после 35 -40 лет,
супругам, имеющим случаи невынашивания беременности,
супругам с неоднократной неудачей ЭКО,
мужчинам с тяжелыми факторами мужского бесплодия (терато-, зоо-, астено-. спермия),
если имеется риск передачи генетических аномалий детям от родственников по генетическому древу,
в др. индивидуальных случаях.

Выбор пола

Во время программы ЭКО с ПГД возможен выбор пола будущего ребенка, для исключения генетических аномалий, сцепленных с полом (п.4 ст. 55 323 ФЗ). ПГД с вероятностью 99,9% дает возможность определить пол эмбриона и помочь исключить исследуемые наследственные заболевания.

Например, при наличии гена гемофилии, необходимо избежать рождение мальчика. Выполняя ПГД , мы выбираем для переноса в полость матки только девочку. Как это происходит?

В ходе программы ЭКО после пункции фолликулов и оплодотворения ооцитов спермой мужа или донора, оплодотворенные эмбрионы находятся под наблюдением эмбриологов.

В трехдневном возрасте эмбрион обычно состоит из восьми идентичных клеток. Они называются «бластомеры». Для проведения генетического исследования методом Fish без ущерба для эмбриона делается забор 1 бластомера. При этом эмбрион продолжает развиваться, а изъятый бластомер исследуются на генетические аномалии.
На стадии 5 дней эмбрион называется "бластоциста" и имеет внутриклеточную массу (плод) и трофэктодерму (плаценту). Для проведения генетического исследования методом CGH от трофэктодермы отщипывается 5-6 клеток для дальнейшего исследования.

Таким образом, эмбрион проходит тестирование еще до имплантации. Только если клетки признаны нормальными, эмбрионы переносятся в полость матки женщины. А значит, вскоре стоит ожидать рождение здорового малыша.

Преимущества ПГД:

В программе ЭКО с ПГД при обнаружении генетических аномалий, пациентке переносятся только здоровые эмбрионы.
Избавляет женщину во время беременности от лишних мыслей о генетическом здоровье будущего ребенка,
Позволяет определить и устранить причину регулярных и ранних выкидышей.

Новости

Прямой эфир

16.10.2024

Что изменится 1 января 2025 года? Обсудим с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом клиники «Меркурий» Еленой Попенко во время прямого эфира 17 октября 2024 года в 16 часов по Московскому времени.

Прямой эфир

10.10.2024

С 1 января 2025 года вступают в силу новые клинические рекомендации по «Женскому бесплодию», «СПЯ», «миоме матки», планируются внесения изменений в Порядок оказания медицинской помощи по ВРТ (приказ 803н). Сколько всего нового. Пора это обсудить.⠀

Ожирение и ЭКО: почему врачи поддерживают новые правила

09.10.2024

В 2025 году ожидаются изменения в приказе 803н «О порядке использования ВРТ, противопоказаниях и ограничениях к их использованию» , связанные с ожирением. Предполагается, что оно будет внесено в список противопоказаний к ЭКО. Инициатива активно поддерживается медицинским сообществом, и на то есть серьезные основания.

Архив новостей

Отзывы пациентов

Большое вам спасибо за сына Сашеньку! Замечательный центр.
Очень замечательный центр, отличный коллектив. Большое вам спасибо за сына Сашеньку. Ему скоро будет 2 года. Благодарность всем сотрудникам МЦРМ "Меркурий" за их работу, которая приносит людям счастье!

Центр ЭКО Меркурий
г. Тюмень, ул. Военная, 11/1
Телефон: +7(3452) 60-00-07, 43-62-87
Факс: +7(3452) 43-63-69
E-mail: mcrm436369@mail.ru
Время работы: пн.-пт. 9.00-16.30, суббота 9.00-14.00