Зачем сдавать кариотип

28.08.2023 История из опыта работы на тему «Зачем сдавать кариотип». После последней публикации про ПГТ получаю множество вопросов. Один из них заставил вспомнить случай из практики. ⠀⠀
⠀⠀
4 года супруги ждали беременность. Не дождались. После обследования выяснилось: у супруга в эякуляте слишком мало сперматозоидов. Его отправили к урологу и он еще 5 лет проходил лечение. Принимал таблетки, делал инъекции весьма и весьма дорогостоящие.Безрезультатно. ⠀⠀
⠀⠀
Пара записалась ко мне на онлайн-консультацию по поводу ЭКО+ИКСИ. Мы обговорили условия, рекомендации. Ребята получили список необходимого обследования. Перечень содержал и исследование кариотипа. ⠀⠀
⠀⠀
Итог: у супруга выявился синдром Клайнфельтера. Именно это генетическое отклонение стало причиной нарушения сперматогенеза. Понятно, что никакое лечение у мужского специалиста не могло принести результата. ⠀⠀
Мы провели успешную программу ЭКО с донорской спермой. У пары растет сынишка. И остались «снежинки», которые ждут своего часа. ⠀⠀
⠀⠀
При планировании экстракорпорального оплодотворения проверяется состояние здоровья будущих родителей. В числе прочих исследований мужу и жене рекомендовано кариотипирование. Это генетический паспорт, изучение структуры хромосом. ⠀⠀
⠀⠀
Исследование позволяет исключить или подтвердить генетические риски, выявить причины бесплодия. А ещё, у супругов с изменённым кариотипом, можно предотвратить рождение детей с генетическими заболеваниями. Например, с болезнью Дауна, спинальной мышечной атрофией. Достигается это своевременным проведением ЭКО с ПГТ.⠀⠀
⠀⠀
Рассказать подробнее об исследовании?